Due geni responsabili di una forma grave di artrite

Identificati due nuovi geni implicati nella spondilite anchilosante, un tipo di artrite infiammatoria e potenzialmente disabilitante. Un nuovo studio, condotto dallo University of Texas Health Science Center di Houston (Stati Uniti) e pubblicato sulla rivista Nature Genetics ha infatti mostrato il collegamento tra questa forma di artrite e la regolazione genetica.

 

 

 

 

 

 

 

“La spondilite anchilosante e’ un tipo di artrite che attacca la spina dorsale e puo’ estendersi anche alle altre articolazioni ed organi del corpo. Di solito colpisce i giovani tra i 20 e i 30 anni, fondendo completamente la spina dorsale ed impedendo ai pazienti di piegarsi e raddrizzarsi” ha spiegato John D. Reveille della Division of Rheumatology and Clinical Immunogenetics di Houston, che ha diretto la ricerca. “Grazie a dei dati ottenuti da studi di genomica, siamo stati in grado di associare dei geni particolari alla malattia, e ne abbiamo scoperto di nuovi“. Due geni, ANTXR2 e IL1R2, sono infatti risultati essere collegati allo sviluppo della spondilite anchilosante. Il team di ricercatori ha anche confermato l’associazione, gia’ scoperta in precedenza, tra due geni chiamati IL23R e ERAP1 e la malattia. “Questa scoperta ci porta un passo piu’ avanti nella comprensione di questo grave tipo di artrtite” ha commentato Reivelle. “Sapendo quali geni possono causare la malattia ci permette di elaborare nuove terapie e test diagnostici.

Fonte AGIsalute

Sesso senza limiti: la disfunzione erettile si cura con gli ultrasuoni

Niente più “pillole dell’amore”: per curare la disfunzione erettile adesso è possibile utilizzare le onde d’urto. Le stesse in grado di frantumare i calcoli renali: è quanto emerge da uno studio israeliano condotto dai ricercatori del Rambam Medical Center di Haifa guidati da Yoram Vardi.
Le onde d’urto, spiegano i ricercatori, stimolano la crescita di nuovi vasi sanguigni nella zona genitale, favorendo l’afflusso di sangue e, di conseguenza, migliori prestazioni sessuali. Lo studio è stato condotto su 20 uomini di 56 anni di età media con problemi d’erezione da almeno tre anni. Le disfunzioni erettili dei volontari, tutte di livello “moderato” o “lieve” – ovvero da 12 a 20 punti; in una scala di 30 punti, chiamata “indice internazionale di disfunzione erettile”, più basso è il punteggio, maggiore è il problema - alla fine delle tre settimane di trattamento con onde sonore a bassa intensità erano migliorate da 5 a 10 punti. “Un miglioramento di questo tipo, cioè oltre i 5 punti – spiegano gli studiosi – è considerato significativo”. Alla fine dell’innovativa cura, 15 dei 20 partecipanti allo studio sono stati in grado di continuare la propria vita sessuale senza fare più ricorso ai farmaci, e nessuno di loro ha subito effetti collaterali.
La nuova terapia si basa su una forma molto lieve di litotrissia: della tecnica, sviluppata più di 20 anni fa per il trattamento dei calcoli renali, sono state scoperte recentemente nuove proprietà legate alla salute dei vasi sanguigni. Le onde d’urto innescano infatti il rilascio del Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF), sostanza che facilita la crescita di nuovi vasi.
Non solo calcoli renali e disfunzione erettile. Grazie a questa scoperta sulle proprietà delle onde, l’innovativa tecnica è attualmente allo studio da parte dei cardiologi per capire se e come potrà curare le malattie cardiache: l’applicazione più interessante, concludono gli studiosi, potrebbe risiedere nell’offrire un`ancora di salvezza per i pazienti troppo malati per sottoporsi all’intervento chirurgico di bypass al cuore, stimolando la crescita di nuovi vasi sanguigni nelle aree danneggiate.

Fonte SALUTE24.it

ULTRA-TEST | Screening del primo trimestre di gravidanza

GALENOsalute in collaborazione con la Bi-Tech di Milano, unico laboratorio italiano riconosciuto dalla Fetal Medicine Foundation, ente inglese che rappresenta il riferimento a livello internazionale per la certificazione di qualità, sia dei laboratori che degli operatori ecografisti, nell’ambito dello screening della Sindrome di Down nel corso del primo trimestre di gravidanza, offre dal mese di febbraio a Marsala l’ULTRA-TEST l’esame prenatale non invasivo effettuabile durante il primo trimestre di gravidanza, in grado di evidenziare condizioni di rischio cromosomico del feto prima di procedere all’amniocentesi o alla villocentesi.

Ultra-Test è un’indagine semplice e affidabile composta da un esame ecografico e da un prelievo di sangue che, combinati, determinano il rischio specifico per la Sindrome di Down e la Trisomia 18.

Ultra-Test si basa su un esame ecografico effettuato tra l’11a e la 13a settimana di gravidanza. Durante il controllo ecografico viene verificata la vitalità dell’embrione e l’assenza di gravi malformazioni. Viene quindi valutata l’epoca gestazionale e misurata la traslucenza nucale, una zona evidenziabile ecograficamente compresa tra la cute e la colonna cervicale del feto. Maggiore è la misura di questo spazio, maggiore è il rischio di cromosomopatie. Nel campione di sangue, invece, si misura la quantità di due sostanze denominate Free-Beta HCG e PAPP-A (plasma proteina A associata alla gravidanza), che sono presenti in tutte le gravidanze. Nella maggioranza dei casi anomali queste sostanze sono presenti in quantità alterata. Il risultato del test biochimico viene combinato, attraverso un particolare software, con quello dell’esame ecografico per formulare il rischio specifico per la Sindrome di Down e la Trisomia 18.  

La Sindrome di Down è un disordine genetico che causa il ritardo mentale e difetti che interessano generalmente il cuore e l’apparato digerente. La malattia interessa circa 1 neonato su 800, anche se il progredire dell’età materna aumenta sensibilmente le probabilità di avere un bambino ammalato. Se la madre ha 30 anni, infatti, la probabilità è di 1/500, mentre diviene 1/55 a 40 anni. Nei casi in cui il rischio è elevato viene consigliata la diagnosi tramite il prelievo dei villi coriali o l’amniocentesi.  

La Trisomia 18 è un disordine genetico che causa un severo ritardo mentale e altri difetti congeniti. La maggior parte dei bambini affetti da Trisomia 18 non supera l’anno di vita; fortunatamente la malattia è molto rara e interessa 1 bambino su ogni 5.000 nati.  

Cosa significa un’ULTRA-TEST positivo?

Non significa che il vostro bambino è malato, ma solamente che voi rientrate in una fascia di rischio uguale o superiore a quella di una donna che inizia una gravidanza dopo i 35 anni e che quindi può essere prudente sottoporsi a un’amniocentesi o a un prelievo dei villi per essere sicuri della normalità del bambino.  

I vantaggi di ULTRA-TEST.

Il test si effettua in un’epoca gestazionale precoce, con possibilità di un’eventuale successiva diagnosi prenatale con villocentesi o amniocentesi. Il prelievo di sangue viene eseguito in maniera indolore con un ago da insulina. Per il dosaggio biochimico è necessario un cc di sangue ripartito in due provette poste in un apposito contenitore. L’esame è in grado di individuare 9 casi di Sindrome di Down su 10 e la quasi totalità dei casi di Trisomia 18. È inoltre in grado di identificare molti altri tipi di anomalie dei cromosomi, di difetti genetici e di anomalie congenite.

Come sempre GALENOsalute si prende cura di Te!

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Tumore al seno: bio-prevenzione grazie al melograno

Frutto magico, per gli antichi simbolo di fertilità e ricchezza, il melograno, secondo ricercatori americani, sarebbe in grado di prevenire alcune forme di tumore al seno ormone-dipendenti. Merito di sostanze naturali, gli ellagitannini, capaci di mettere ordine nello squilibrio ormonale femminile, di contrastare il meccanismo che genera la sovrabbondanza di estrogeni, l’aromatasi, e di arginare la proliferazione di cellule cancerogene.

La ricerca pubblicata su Cancer Prevention Research fa il punto sui benefici di questa speciale bacca. Studi futuri dovranno ora verificare se l’urolitina B, molecola che deriva dal consumo del melograno, sia sufficiente a tenere lontano il tumore, e a confermare altre virtù, ha spiegato Powel Browm dell’Università del Texas, come “gli effetti sui sintomi della menopausa, sui tessuti del seno e anti-cancro”, che il melograno ha in comune con l’uva.

Fonte SALUTE24.it

Leggi inoltre: ALIMENTAZIONE: Le virtù del melograno

Ricerca staminali: Cina irrompe nella «top five» mondiale

Un altro primato pronto a sbriciolarsi. E la Cina macina altri successi. Non solo ora è il primo esportatore mondiale, davanti alla Germania, ma dopo aver riversato milioni di dollari nella ricerca sulle staminali è balzata al 5° posto tra i Paesi con il maggior numero di pubblicazioni nel campo della medicina rigenerativa. A dirlo uno studio pubblicato oggi sulla rivista Regenerative Medicine dai ricercatori canadesi del McLaughlin-Rotman Centre for Global Health.

I numeri – Negli ultimi 8 anni, gli studi firmati da scienziati cinesi sull’uso terapeutico delle staminali sono saliti dai 37 del 2000 ai 1.116 apparsi nel 2008 sulle riviste scientifiche di tutto il mondo. La super-potenza che produce circa 400mila laureati in Medicina all’anno e spende 44 miliardi di dollari in Ricerca e Sviluppo, nel campo delle staminali è ormai dietro soltanto a Stati Uniti, Germania, Giappone e Regno Unito. Non per molto. L’obiettivo dichiarato è diventare leader mondiale del settore, sintetizzano gli studiosi del McLaughlin-Rotman Centre. E questo spingendo sull’acceleratore delle applicazioni cliniche, per le quali spendono il 16,8% del budget, contro il 5,2% della ricerca di base. Applicazioni senza troppi vincoli. Etici, soprattutto.

Caccia ai cervelli – Per entrare di prepotenza nel “G-5″ dei Paesi che stanno esplorando le applicazioni delle baby cellule – si va dalla rigenerazione di interi organi, alle ossa e ai denti, fino ai tessuti del cuore danneggiati dall’infarto e alle malattie congenite – le autorità cinesi hanno applicato una politica molto aggressiva, commentano gli studiosi canadesi, con investimenti massicci resi possibili grazie alla liquidità in dollari messa in cassaforte in questi anni, ma anche con una campagna acquisti globale che si è concretizzata in una caccia ai “cervelli” stranieri pagati a peso d’oro. Lo scenario che ne esce è pieno di luci e ombre, tanto che il direttore dell’Istituto canadese, Peter Singer, afferma che “quando si guarda alla questione delle staminali in Cina, si vede lo Yin e Yang di una potenza scientifica combinata con la controversa applicazione clinica delle cellule staminali”.

I dubbi bioetici - I ricercatori canadesi coordinati da Abdallah S. Daar sono riusciti intervistare 50 tra scienziati, politici, medici e manager cinesi e hanno trovato di tutto un pò. Un ospedale di Shangai coltiva fin dal 2002 cellule da un tessuto cerebrale umano a partire da campioni prelevati da una bacchetta per il riso finita accidentalmente nell’occhio dell’avventore di un ristorante. C’è poi il fenomeno-chimera: l’incubo del mix tra Dna umano e animale ha i contorni della realtà in un altro laboratorio cinese in cui il nucleo di una cellula di pelle umana è stato trasferito in ovuli di coniglio per aumentare la produzione di staminali. Neppure il numero di linee cellulari attive è certo: 25 secondo le stime ufficiali, circa 70 secondo altri osservatori.

Viaggio in Oriente – In Cina, nonostante i timidi tentativi di regolamentazione, attualmente sono oltre 200 gli ospedali che praticano iniezioni di staminali per moltissime malattie, dalla sclerosi multipla all’autismo, contro diabete e Parkinson, come terapie contro la paralisi. Uno dei maggiori centri, il Beike Biotechnology, ha trattato finora circa 5.000 pazienti, di cui 900 stranieri, mentre lo Stem Cell Center propone iniezioni di staminali neuronali contro il Parkinson, l’ictus e altre lesioni cerebrali. E parallelamente cresce anche il turismo delle staminali. Molte speranze, tante delusioni. Parcelle salatissime.

L’esperto – Fare attenzione ai viaggi della speranza. “Soprattutto quando non si sa cosa e come viene iniettato, con quali criteri e su quali basi scientifiche”, spiega a Salute24 Gianvito Martino, direttore della Divisione Neuroscienze del San Raffaele Milano e autore del libro La medicina che rigenera (Edizioni Fondazione San Raffaele). “Sono noti casi in cui cellule coltivate in maniera non adeguata hanno provocato infezioni”, aggiunge l’esperto italiano che ricorda come nel caso del midollo osseo “ci siano voluti 50 anni dalle prime ricerche per arrivare a trapianti efficaci”. Un atteggiamento prudente, ma anche positivo rispetto alla novità rappresentata dalla Cina “che se accetterà gli standard internazionali di ricerca, la verifica dei risultati e le garanzie nei confronti dei pazienti coinvolti nelle sperimentazioni, potrà – conclude Martino – dare un impulso importante ai progressi terapeutici su scala internazionale”.

Fonte SALUTE24.it