Tratteremo di Diagnosi Prenatale con il dott. Francesco Picciotto, dirigente medico di Ostetricia e Ginecologia e medico esperto di Medicina Prenatale, presso l’Azienda Ospedaliera “V. Cervello” di Palermo, nostro Ospite in GALENOsalute.
La maggior parte dei neonati nasce sana. Tuttavia, ogni donna, a qualsiasi età, presenta un minimo rischio di avere un bambino con alterazioni fisiche o psichiche. Alcune di queste sono dovute ad anomalie cromosomiche, come per esempio la sindrome di Down. La sindrome di Down (trisomia 21), determinata dalla presenza di un cromosoma extra nella coppia 21, è caratterizzata da ritardo mentale medio-severo spesso associato a malformazioni, soprattutto cardiache. Il rischio di partorire un bambino con un’anomalia cromosomica aumenta con l’aumentare dell’età materna. In realtà il rischio che il feto abbia un’anomalia cromosomica è più alto di quello segnalato alla nascita, poiché molti feti affetti da anomalie cromosomiche muoiono nel corso della gravidanza. Il solo modo per escludere o confermare con certezza la presenza di un’anomalia cromosomica è quello di sottoporsi ad indagini invasive per lo studio del cariotipo fetale, quali la villocentesi o l’amniocentesi.
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